Wilson hastalığı - iç organlarda ikincisi aşırı birikimi (karaciğer, kornea, beyin) yol açan bakır metabolizmasının kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın temeli safra bakır ayrılması ihlalidir. Nedeniyle aşırı bakır birikimi serbest radikaller ve hasarlı doku üretimini arttırır.
Wilson hastalığı dünyada 30 000 kişiden biri acı çekiyor. Metabolik patogenezinde temel rolü bu kurumların bakır toksisitesine bakır, sinir, böbrek, karaciğer dokusunda ve korneada birikimini yanı sıra, hasar oynar. Metabolik bozukluk seruloplazmin kan konsantrasyonu sentez azalma aykırı olarak ifade edilir. Seruloplasmin vücuttan bakır ortadan kaldırılması yer almaktadır. Karaciğer SKD veya karışık siroz ile oluşturulmaktadır. Böbrekte öncelikle proksimal tübül etkiler. Beyinde, büyük ölçüde bazal ganglionlar, serebellum ve dişli çekirdek substantia nigra etkilenir.
Wilson hastalığı - kalıtsal bir hastalık; onun belirtileri genellikle 6-20 yaşları arasında ortaya çıkar. Ancak, karaciğer sirozu beş yaş altındaki çocuklarda zaten tespit edilebilir. Öte yandan, Wilson hastalığı, nörolojik semptomlar olmadan veya Kayser-Fleischer halkaları olmadan ama, ciddi karaciğer hasarı bulguları eşlik Yaşlı hastalarda (40 yaş üstü), gelişebilir.
Kayser-Fleischer halkası - bakır yeşilimsi-kahverengi pigment içeren korneanın çevresine biriktirme - Wilson hastalığı tipik bir semptomu, en hastalığın ileri biçimlerinde belirgin. Bazen gövde ve yüz, (diş etleri, burun kanaması, pozitif test koşum kanama) sık hemorajik olayların, cilt ebru, yanı sıra tipik sinir sisteminin cildin sarımsı-kahverengi pigmentasyon.

Nedenler
Tserruloplazmina - Wilson hastalığı, bakır taşıyıcı belka- kan konsantrasyonlarında bir azalmaya yol açan bir mutasyonun ile ilişkilidir. Sonuç olarak, bakır normal dağılıma ihlal - çok fazla vücutta biriken ve karaciğer ve Ortabeyin (sözde merceksi çekirdek) muzdarip daha muhtemeldir.
İki varyant ilk Wilson hastalığı: karaciğer (karaciğer sirozu) ve nörolojik (özellikle bazal gangliyonlar, serebral korteks ve beyincik etkileyen nörolojik bulgular tremor sunulan uzuvların koreiform hareketleri, yüzünü buruşturarak, epileptik nöbetler gelişebilir). Ilk düzenlemede, hastalık genellikle yaş 11, ikinci bir düzenlemede 19 başlar, fakat bu hastalık bazen ve yaşam 6 on oluşabilir. Hepatik ve nörolojik bozukluklar, yaklaşık eşit sıklıkta meydana gelir ve tedavinin yokluğunda, hastalar zamanla patoloji, her iki tip geliştirir. Hastalar uzun ve başarısız bir psikiyatrist tarafından tedavi olabilir - Hastalık ilk aşamaları tek ruhsal bozukluklar ortaya çıkabilir bulunmaktadır. Eklem bozuklukları, ateş, hemolitik anemi ile mümkün hastalığın ilk.
Hastanın vücudunda bir bakır konsantrasyonu, aşırı bir ya da başka bir kap (anevrizma), hastalık rahitopodobnyh gelişiminde karaciğer sirozu, bozulmuş glikoz toleransı (şeker hastalığı), anormal büyümesi yol açtığı takdir edilecektir, ateroskleroz.
Bir protein taşıma bakır - Hastalık nedeniyle seruloplazmin düşük ya da anormal sentezine, otozomal resesif geçişli bir şekilde aktarılır. Gen ATP7B, onüçüncü kromozom üzerinde bulunan hastalığa neden mutasyonlar.
Tanı için izole karaciğer hastalığında durumlarda bir dizi içinde çeşitli laboratuvar parametreleri gerektirir. Akut hepatit
Hepatit - çağımızın belası
Wilson hastalığı karaciğerin diğer akut hastalıklardan ayırt edilemez olduğunu ve akut hepatit bir resim ile genç hastalar hariç tutmak gereklidir
Akut hepatit - her zaman ciddiye
Wilson hastalığının zamanında tedavi yokluğunda A ne de E. ne ağır beyin hasarı, böbrek yetmezliği veya ölüme neden olabilir.

Teşhis
Önemli bir tanılama özelliği kökeni bakır depozisyonu ile ilişkili olan kahverengi bir ophthalmologist ikili kornea halkaların belirlenmesidir. Bu sözde Kayser-Fleischer belirti - bu Wilson hastalığı olan hemen hemen tüm hastalarda bulunur.
Karaciğer fibroz histolojik incelemesi belirlendi. Hastalık fulminan karaciğer yetmezliği benzeyen, hızla ilerleyebilir. Bakır büyük miktarda karaciğer ölü hücrelerden salınan ve akut karaciğer hasarı komplike derin hemolitik anemi gelişimine katkıda bulunur. Anemi, ağır sarılık ve aminotransferazlarda nispeten düşük aktivite gibi semptomların, bir arada, Wilson hastalığının akut ders karşı korumak gerekir.
Spontan gen mutasyonunun ATP7V neden olduğu genetik bir kusur nedeniyle vücutta aşırı bakır birikim. Wilson hastalığı, çocuk her iki ebeveynden gelen gen alması halinde "miras" olabilir. Bu noktada, otuzdan fazla farklı mutasyon ATP7V keşfedilmiştir, bu nedenle Wilson hastalığı teşhisi için genetik test üniform bir prosedür geliştirmek çok zordur.
Aile, belirli bir gen mutasyonu bulundu Ancak, genetik prognoz hiçbir belirti görülmez aile üyelerinin belirlemenize yardımcı ve böylece onlar ciddiye etkilenebilir önce tedaviye başlayacak yapılabilir. Zamanında tanı ve Wilson'ın Sendromlu hastalarda tedavinin reçete - Uzun ve verimli bir yaşam için bir anahtardır.

Belirti ve bulgular
Wilson hastalığı çeşitli belirtileri gösterir. Karaciğer hastalığı, hemolitik anemi ve intihar eğilimleri gibi nöropsikiyatrik bozukluklar, depresyon en sık saptanan bulgular
Depresyon - Kötü bir ruh hali biraz daha
ve yersiz saldırganlık nöbetleri. Kadınlar da düzensiz menstrüasyon, amenore, infertilite ya da gebeliği tolere yetersizlik olmuştur.
Hastaların çoğunda, bağımsız semptomların gelişmesinden önce hastalığın tipine ve ilk devlet, karaciğer değişen şiddeti vardır. Karaciğer hasarı, kronik hepatit B tipine göre oluşur
Kronik hepatit - yaşam için bir tanı
siroz ve klinik hepatomegali, hemolitik anemi, trombositopeni, lökopeni ile karakterize ya. Ayrıca, sinir sistemi hasarı (hiperkinesia, artan kas tonu ve \ veya felç, atetozis, nöbetler, salya akması, dizartri, davranış bozuklukları, konuşma) vardır.
Muayenede sadece bir göz doktoru algılayabilir gözün kornea üzerinde kahverengi halkalar - Daha önce de belirttiğimiz gibi, Wilson hastalığının en karakteristik özelliği Kayser-Fleischer halkası.

Wilson hastalığı tedavisi
Vücutta bakır konsantrasyonunu azaltan bir ilaç - - bu hastalıkla başa çıkmak için bir araç tespit edilmiştir yıllar önce hastalığın keşfinden sonra geçmiş vakaların% 90 etkili olduğu D-penisilamin (kuprenil). Tedavi penisilamin hastanın durumuna belirgin bir iyileşme ile birlikte, ya da semptomların tamamen ortadan kaldırılması yol açar. Penisilamin 5-2 gr oral günlük, 1 tutulmalıdır alın.
Ayrıca tavsiye edilir günde 1 mg B6 vitamini, bakır kısıtlaması yüksek bir diyet - çikolata, fındık, kurutulmuş meyve, kanser, karaciğer, kepekli hariç.
Medsnizhayuschaya terapi nörolojik defisit küçük belirtileri ile hastalık erken başlatılırsa, hastanın durumu tamamen normaldir; İleri vakalarda, ne yazık ki bu olmuyor.
Hastanın kanındaki seruloplazmin, bakır ve çinko konsantrasyonlarının izlenmesi yılda birkaç kez yapılmalıdır. Sabit alımı penisilamin hastaların çoğunda yaşayan normal, sağlıklı bir standart sağlamak. Çoğu kişi aktif bir hayat sürmek için, çalışmaya devam. Dışarıdan böyle bir kişinin sağlıklı farklı değildir.