Metabolik bozukluklar: edinilen ve kalıtsal - aralarında herhangi bir fark var mı?

Metabolizma - ayrılması basit bileşenlerine bir ürün proses proteinler, karbonhidratlar (şekerler) ve katı yağlar. Normal süreçler yanlış gittiğinde metabolik bozukluklar ortaya çıkar. Bu bozukluklar konjenital veya edinsel olabilir.

Metabolizma nedir

Metabolizma Metabolizma veya Metabolizma: tüm canlıların yaşam temeli   oluşturmak ve enerji kullanımı vücutta gerekli meydana gelen kimyasal reaksiyonların kümesidir. İşte metabolik süreçlerin sadece birkaç örnektir:

• Yarılma gıda karbonhidrat, enerji protein ve yağ içinde ihtiva.
• Idrar ile birlikte aşırı atıklar azot ve çıkış dönüştürme.
• Bölme ya da başka bir kimyasal dönüşümü, ve vücudun çeşitli hücrelere aktarımları.

Metabolizma - ölümüne kadar bitmiyor bir boru hattı; Sürekli üretilen kullanılmış ve maddelerin çeşitli gösterilir. Konveyörün "çalışan", çünkü tüm bu kimyasal reaksiyonların meydana enzimler ve başka proteinler vardır.

Metabolik bozuklukların belirtileri

Doğumsal metabolizma belirtileri:

Bu tip hastalıklar hangi belirli metabolik bozukluklar, belirli bir kişi bağlı, çok farklı belirtilere neden olabilir. Kalıtsal metabolik hastalıkların en sık görülen belirtileri bazıları:

• Uyuşukluk;
• İştahsızlık;
• Karın ağrısı;
• Kusma;
• Kilo kaybı;
• Sarılık;
• Çocuklarda büyüme bodur;
• Gelişimsel gecikme;
• Kramplar;
• Coma;
• Idrar, ter, tükürük, ya da nefes Anormal koku;
• Böyle osteoporoz (incelmesi ve kemiklerin zayıflaması) olarak kemik hastalıkları;
• Bozulmuş bellek, düşünme süreçleri, konuşmak ve yazma ve okuma ile konuşma ve zorluk anlama becerisi;
• Karaciğer, kalp, böbrek ve dalakta artan;
• Çocuklarda yavaş büyüme;
• Sık enfeksiyonlar;
• Hipoglisemi (düşük kan şekeri);
• Bazen bulanık görme, - görme kaybı;
• Kas spazmları ve / veya istemsiz hareket;
• Kas güçsüzlüğü;
• Felç.

Bu belirtiler yavaş yavaş ya da birdenbire görünebilir; Birçok kalıtsal metabolik hastalıkların doğumdan sonraki ilk haftalarda kendini göstermektedir. Bazı hastalıkların Burcu zaten erişkinlerde görülür. Bu benzer belirtilerin su kaybı nedeniyle bazı ilaçlar, alınması bir sonucu olarak ve diğer faktörler tarafından ortaya çıkabilecek dikkat edilmelidir.

Edinsel metabolik hastalıkların belirtileri:

• Kronik veya inatçı ishal;
• Yorgunluk;
• Baş ağrısı;
• Sinirlilik ve ruh hali değişiklikleri;
• Kas krampları;
• Bulantı ve / veya kusma;
• Hızlı nefes (taşipne) veya nefes darlığı.

Bazı durumlarda metabolik neden hayatı tehdit eden bir durumdur. Acilen aşağıdaki belirtilerden eğer tıbbi yardım isteyin:

• Dudaklarda ve tırnakların mavimsi renk;
• Böyle konfüzyon, deliryum, uyuşukluk, halüsinasyonlar gibi mental durum veya ani davranış değişikliği değişiklikler;
• Nefes darlığı, yetersizlik düzgün nefes;
• Konvülsiyonlar.

Kalıtsal metabolik hastalıklar

Kalıtsal metabolik hastalıklar - metabolizması ile ilgili çeşitli sorunlara neden genetik hastalıklardır. Bu eksikliği belirli enzimlerin geliştirdiğinden, bu tür bozuklukları olan çok insan, bozuk genlerdir. Bir çok farklı belirtiler, tedavi ve prognoz ile farklı genetik metabolik bozuklukların yüzlerce vardır.

Kalıtsal metabolik hastalıkların nedenleri

Pek çok durumda, metabolik bozuklukların enzimler, bir ya da değil, ancak konvansiyonel fonksiyonları olamaz yerine bir biçimde, vücutta üretilen veya üretilen .  Eksik enzim - Eksik işçi boru hattı gibi .  Ne görevi bağlı o çeşitli anormal süreçleri başlar vücutta yapmak zorunda - örneğin, toksinler birikir, ya da önemli maddeleri geliştirmek için imkansız .  Buna göre kod veya plan oluşturulur olmalıdır ya da bir enzim, genellikle, gen çiftleri saklanır .  Her ebeveynden biri - Kalıtsal metabolik hastalıklar olan çoğu insan, kusurlu genin iki kopyası vardır .  Tek kusurlu kopyasını, diğer - - Normal her iki ebeveyn de anormal gen çiftlerinin taşıyıcılar .  Ebeveynlerin, normal kopya kusurlu kopyasını varlığı dengeler .  Genellikle enzim düzeyleri doğru var ve genetik metabolik bozukluk Evde olmayan herhangi bir belirti .  Ancak, anormal genin iki kopyası miras aldığı çocuğun vücudunda, enzimler hastalık gelişir neden olan, yeterli miktarda üretilemez .  Genetik aktarım Bu form otozomal resesif kalıtım denir .  Çoğu durumda kalıtsal metabolik hastalıkların çoğunluğu çok, pek çok kuşak önce gerçekleşen gen mutasyonu orijinal nedeni .  Bu mutasyona gen miras, ben başka bir kişiye ait olan böyle bir gende başka ile "bir araya geldi" değilim .

Genel insan popülasyonunda doğuştan metabolik bozukluklar nispeten nadir vardır - onlar, ortalama yenidoğan 1000-2500 biri meydana. Böyle Aşkenazi Yahudilerinin bu tip ihlalleri (Orta ve Doğu Avrupa oluşturulan grubun) gibi bazı etnik gruplar, içinde çok daha sık görülür.

Kazanılmış metabolik bozukluklar

Aşağıdaki faktörler hayatın herhangi bir aşamasında metabolik bozukluklara neden olabilir:

• Alkol kötüye;
• Diyabet;
• Diüretik Kötüye;
• Gut;
• Zehir ya da çok büyük bir miktarda, bikarbonat, alkali, metanol veya etilen glikol aspirin gibi toksinler, kullanımı;
• Böbrek yetmezliği;
• Pnömoni;
• Sepsis (kan yaşamı tehdit eden bakteriyel enfeksiyon).

Risk Faktörleri

Aşağıdaki faktörler metabolik bozuklukların riskini artırır:

• Akciğer hastalığı ve böbrek yetmezliği gibi bazı kronik hastalıklar;
• Ailede doğumsal metabolik hastalıklar;
• HIV / AIDS.

Tedavi

Metabolizma genellikle aşağıdaki teknikleri kullanmak doğumsal tedavisi için:

• İlaçlar kan şekeri seviyelerini yükseltmek için böyle bir ağrı veya uyuşturucu gibi belirtileri hafifletmek için Kan şekeri - çok önemli bir gösterge ;
• Gıda katkı maddeleri;
• Diyet değişiklikler;
• Fizyoterapi;
• Kemik iliği nakli;
• Cerrahi müdahaleler semptomları hafifletmek için.

Metabolizma edinilen bozuklukların tedavisi onun nedeni neydi bağlıdır. Ihlal alkol kötüye kullanımı neden olur, örneğin, daha sonra metabolizma normalleştirmek Geliştirir metabolizma ve Diyet yapmadan kilo One alkol bağımlılığı kurtulmak gerekir Alkol bağımlılığı - sebepsiz, hiçbir neden ortaya çıkmaz Ve, eğer gerekliyse, bu neden olduğu diğer hastalıklar için tedavi.

Komplikasyonlar

Metabolik bozuklukların komplikasyonlar olabilir:

• Iç organların veya bunların bazılarının işin tamamen durdurulması ihlali;
• Kronik nöbetler ve titreme;
• Koma.

Bununla birlikte, hastanın tedavisi tüm koşulları, hastalığın belirtileri başarılı bir şekilde kontrol edilebilir karşılamasıdır.