Metabolik bozuklukların Türleri - karakteristik anormallikler

Bir sürü insan tüm çabalarına rağmen kilo, bazı insanlar, kaybetmeye çalışırken olarak zaman, kilo olamaz. Her iki gövdenin metabolizması ile ilgilidir. Mükemmel durum - o normalize. Ama ciddi hastalıklara doludur metabolik bozukluklar birçok türü vardır.

Amino asit metabolizması bozuklukları

Amino asitler - olan proteinlerin malzemelerdir; vücut için gereklidir. Amino asit metabolizması konjenital bozukluklar, normal bölünen edilemez herhangi bir amino asit bir sonucu olabilir ya da vücut hücrelerinin içine girememesidir. Böyle fenilketonüri, akçaağaç şurubu idrar hastalığı, Homosistinüri, tirozineminin olarak - bu bozukluklar erken yaşta kendini gösterecektir beri, bebeklerin çoğu yaygın için test edilmektedir.

Fenilketonüri

Fenilketonüri - vücutta sentez değildir esansiyel amino asit ama birçok gıda proudktah bulunur - vardır fenilalanin birikimi olduğu bir bozukluk. Aşırı fenilalanin, genellikle tirozin dönüştürülür - başka bir amino asit ve vücuttan atılır. Bir tirozin dönüştürür enzim, olmadan, fenilalanin kanda birikir, ancak aşırı miktarda beyin için toksiktir ve zeka geriliği neden olabilir.

PKU etnik grupların temsilcilerinin çoğunluğu oluşur. Ailede herkes bir bebek bekliyor hastalığı, aynı aileden bir kadın olsaydı, fetusta bozukluğu olup olmadığını öğrenmek için bir amniyosentez veya koryon villus örneklemesi olmalıdır. Bununla birlikte, çoğu durumda, fenilketonüri doğumdan hemen sonra çocuk rutin muayene giren tespit edilir. Bazıları artmış uykululuk olmasına rağmen hastalığın ilk nadiren bugünkü semptomlara fenilketonüri olan bebeklerde, olarak, ve iştahsızlık (hatta dikkate yenidoğan çok uyur ve böylece gerçeğini alarak). Hastalık tedavi edilmezse, bu mental retardasyon gelişmesine yol açacaktır Mental retardasyon - Zihin gelişmemiş ise   Yaşamın ilk yıllarında; daha sonraki yıllarda bu hastaların demans şiddetli formları) gelişebilir. Diğer fenilketonüri belirtileri - kramplar, ailenin geri kalanından daha bulantı ve kusma, egzama benzeri deri döküntüleri, hafif cilt ve saç rengi, saldırgan davranış - bazı durumlarda, hiperaktivite (bazen saldırganlık, kendine zarar verme eğilimi yönetti) - akıl hastalığı genellikle karakteristik belirtileri Akıl hastalığı - mahçup yardım istemek için? . Gerekli tedaviyi, beden ve idrar kokusu almıyorsunuz Çocuklar genellikle çürüme veya kalıp vardır - nedeni onların ter ve idrar mevcut fenilasetik asit, fenilalanin bir yan ürünü olarak.

Demans fenilalanin alımını önlemek için kesinlikle sınırlı (ancak bazı miktarlarda da yaşamı sürdürmek için gerekli olduğundan tamamen dışladı değil) hayatın ilk haftalarında beri edilmelidir. Protein tüm doğal kaynakları süt, et ve diğer proteinli gıdalar veremem PKU'lu çocukların çok fazla fenilalanin içerdiğinden. Bunun yerine, özel işleme tabi tutulan ürünler olması ve fenilalanin içermez. Sınırlı miktarlarda meyve, sebze, ve, bazı tahıl - Ayrıca diyet protein düşük gıdalar içerebilir. Eğer yeterince erken başlamak ve kesinlikle doktorun tüm tavsiyelerine uygun, hasta normal geliştirmek izin verirse bir sıkı diyet, ona sopa. Veliler düzgün çocuğun diyet takip edemez Ancak, öğrenme güçlüğü ile başlayabilirsiniz.

İki ya da üç yaşından özel bir diyet takip etmek başlarsanız, bu hastalığın, hiperaktivite ve nöbet gibi belirtileri kontrol yanı sıra çocuğun IQ artırmaya yardımcı olacaktır, ancak bu önlem bu yaş oldu zaten o zeka geriliği ters mümkün olmayacaktır, şu veya bu şekilde başka. Son çalışmalar da fenilalanin alımını sınırlamak için ise (bu hastalığın erken teşhis yöntemleri görünmeyen ya da mevcut değildi zaman bir anda doğumlu) fenilketonüri olan erişkin zeka geriliği hastaların durumu biraz artırabilir göstermiştir.

Erken çocukluk döneminde, fenilalanin alımını sınırlayan bir diyete başladım hastalar, hayat boyu onu takip etmek gerekir, ya da azalmış ve nörolojik ve psikiyatrik sorunların ortaya çıkması olabilir.

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı

Akçaağaç pekmezi ürin hastalığı olan çocuklarda vücut olarak, bazı amino asitler, işlenmez. Bu yan ürünler, nöbet ve mental retardasyon dahil olmak üzere nörolojik değişiklikler neden olan dokularda birikebilir. Bu maddeler akçaağaç şurubu anımsatan idrar ve ter kokusu vermek.

Orada, akçaağaç pekmezi ürin hastalığı çeşitli formları ve semptomlar hastalığın belirli bir formunun şiddetine bağlıdır. Akçaağaç şurubu idrar hastalığı en ağır formu olan çocuklar da dahil olmak üzere, nörolojik anomaliler geliştirmek - konvülsiyonlar ve koma yaşamın ilk haftasında; Bir kaç gün veya hafta içinde, ölüm meydana gelebilir. Bozukluk çocukların hafif formları ilk sağlıklı görünebilir, ama sonra onlar sık ​​kusma, kafa karışıklığı var, idrar, özellikle (örneğin bulaşıcı bir hastalık esnasında veya ameliyat sonrası dönemde) ağır fiziksel stres, akçaağaç şurubu gibi kokuyor.

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı ciddi bir form bulduk çocukların tedavisi için, diyaliz atandı Diyaliz - Normal vücudu korur . Hastalığın hafif formları ile Bazı çocuklar B1 vitamini (tiamin) enjeksiyonu yardımcı olur. Semptomların tamamı bu tedavi için bir yöntem ile kontrol altına almak mümkün olacaktır sonra, çocuk her zaman bazı amino asitlerin alımı nedeniyle azalacaktır özel bir diyet takip etmek gerekir.

Homosistinüri

Homosistinüri kırık gomotsestina alışverişi ile çocuklarda - belirtiler çeşitli neden, vücutta biriken bir amino asit; Onlar kusur, metabolizma gomotsestina sorumlu enzim bağlı hafif ya da şiddetli olabilir.

Genellikle üç yaşından büyük çocuklarda ortaya çıkmaya başlar, vizyon ciddi bir bozulmaya neden, gözün mercek yer değiştirmesi - ilk belirtileri de dahil olmak üzere, gomotsestinurii. Hastaların çoğunda osteoporoz da dahil olmak üzere iskelet anomalileri vardır. Tipik olarak, omurga eğriliği, uzun bacaklarda ve uzun parmaklarıyla uzun homosistinüri, ince olan çocuklar. Genellikle ruhsal bozukluklar ve zeka geriliği vardır. Homosistinüri darbeleri olur, yüksek tansiyon ve diğer birçok ciddi sağlık sorunlarına neden kan pıhtısı kendiliğinden oluşmasına neden olabilir. Bazı hastalarda, önemli bir gelişme, B6 vitamini (piridoksin) ya da vitamin B12 (kobalamin) aracılığıyla elde edilir.

Tirozinemi

Tirosin - Bu hastalıkta, başka bir amino asit metabolizmasını engelli. Tirozineminin üç tipi vardır. Ben semptomlar genellikle yaşamın ilk yılı boyunca görünür tirozinemi tip çocuklar; Bir kural olarak, karaciğer yetmezliğine ve ölüme ciddi sonuçlara yol açabilir, karaciğer, böbrek ve sinir liflerinin, disfonksiyon görülmektedir. Vücutta tirozin alımını kısıtlayan bir diyet, az kullanılmaktadır olduğunu. Bu bozukluğu olan bazı çocuklar bloke toksik metabolitlerin üretimini deneysel ilaç yapar. Genellikle bu tür tanısı ile çocukların karaciğer nakli gerektirir.

Tirozinemi tip II nadir. Hasta çocuklar genellikle cilt ve gözleri görünen, demans gelişebilir. Diyet tirozin kısıtlama bu ihlali ciddi sağlık problemleri önlemeye yardımcı olabilir.

Tirozinemi tip III - Ayrıca hastalarda zeka geriliği neden olabilir tirozineminin en nadir görülen bir formudur.

Karbonhidrat metabolizması bozuklukları

Karbonhidratlar - Şeker ve şeker basit ya da daha karmaşık olabilir. Glikoz ve fruktoz - iki basit şekerler oluşan sakaroz veya normal şeker kamışı,. Laktoz (sütte bulunan şeker) glukoz ve galaktoz oluşmaktadır. Vücut absorbe ve bunları kullanmak için önce Sakkaroz ve laktoz basit bileşikler enzimler bölünmesi gerekir. Ekmek, makarna, pirinç ve diğer karbonhidrat ürünlerinden oluşan Karbonhidratlar basit şekerler, uzun molekül zincirleri içerir. Bu zincirler metabolizma sırasında ayrılmaktadır. Vücut şeker belirli bir tür işleme için gerekli bir enzim yoksa, şeker, çeşitli sorunlara neden birikmeye başlayabilir.

Glikojen depo hastalıkları

Glikojen birbirleri ile bağlı glikoz molekülü ihtiva eder. Glikoz - ve beyinde (kalp kası dahil) kaslar için enerji ana kaynağıdır. Hemen enerji üretmek için kullanılmaz hangi glikoz tüm karaciğer ve böbrek ve kas glikojen depolanır ve gerektiğinde alınır. Glikojen depo hastalıkları denilen glikojen depolama ihlali ile ilişkili pek çok hastalık vardır; bunların her biri, Roma rakamları ile işaret.

Diğerleri ölümcül ise bu ihlallerin bazıları, az ve hafif belirtileri vardır. Belirli semptomlar, bunların oluşum ve şiddetinin yaş glikojen depolanması arasında önemli farklılıklar göstermektedir. Glikojen depo hastalığı II, V, ve ana semptom türleri VII olan hastalarda genellikle zayıflığıdır. Belirtiler glycogenosis I, III ve Model VI düşük kan şekeri düzeylerini Kan şekeri - insan sağlığının en önemli göstergelerinden biri   ve artan karaciğer dolayı karın boşluğunda bir çıkıntı yapar. Nöbet ve koma - Düşük kan şekeri halsizlik, terleme, konfüzyon ve bazen neden olur. Glikojen depo hastalığı bu tür diğer sonuçları geliştirme, sık enfeksiyonlar, ağız ve bağırsak mukoza lezyonları yavaşlamış olabilir.

Glikojenoz zaman (taş oluşumuna neden olabilir), ürik asit (bir sonucu olarak, gut gelişebilir) eklemlerde birikmeye başlar ve böbreklerde gerçeğine yol açar. Daha sonra glikojen depo hastalığı tip yaşamın ikinci on yılında I veya hastalarda sıklıkla böbrek yetmezliği gelişebilir.

Tedavi yöntemi, tür glycogenosis bağlıdır. Karbonhidrat açısından zengin gıdalar içermelidir her biri yemek, bir sürü - Birçok hasta özel bir diyet ile kan şekeri seviyelerinde düşüş önlemek için mümkün değildir. Bazı hastalar, normal kan şekeri düzeylerini korumak için mısır nişastası her 4-6 saatte alınması tavsiye edilir.