Sorunun ortaya çıkması

Metabolik bozukluklar, farklı nedenleri ve farklı şekillerde tecelli edebilir. En iyi bilinen metabolik bozukluk - sırayla çeşitli hastalıklara neden olabilir obezite, olduğunu. Ama her ikisi de edinilen ve kalıtsal olan diğer, daha az bilinen metabolik bozukluklar vardır.

Metabolizma nedir

Metabolizma ve enerji ya da metabolizma - yaşayan organizmaların meydana madde ve enerji dönüşüm süreçlerinin bir dizi ve organizma ile çevre arasındaki madde ve enerji değişimi. Bu-cansız uzakta yaşayan ayıran yaşayan madde, önemli bir özelliğidir. Biyokimyasal değişiklikler tarafından alınan gövde malzemesi metabolizma sürecinde bundan elde edilen, insan vücut dokuları ve ürünlerin kendi maddeleri dönüşür. Ne zaman bu kimyasal tepkimeler serbest ve enerji absorbe edilir. Metabolizma hedeflenen organ ve doku ve sabit bir iç ortam sağlamak güncellenmesi işlemidir. Farklı düzeylerde nörohormonal düzenlemenin sofistike çalışmasını sağlar, - Birçok enzim sistemleri (hızını tüm biyokimyasal süreçler birçok kez maddelerin enzimler) içerir.

Metabolik bozukluklar farklı nedenleri olabilir:

• kalıtsal, (vb fenilketonüri, albinizm, Gierke hastalığı) genetik olarak belirlenmiş metabolik bozukluk;
• Endokrin sistemi bozuklukları: Tiroid, hipofiz, adrenal bezin önlenmesi, gonadlar metabolizma yavaşlar; Bu bezlerin artmış fonksiyonu - metabolik süreçleri aktivasyonu;
• Beynin hipotalamus bozuklukları gibi merkezi sinir sistemi bozuklukları, endokrin bezlerinin işlem bozulur;
• enzimlerin bir parçası olan vitaminler, eksikliği;
• tüm biyokimyasal süreçlerde aktif katılımcılar mikro ve makro eksikliği;
• Oruç, sürekli aşırı diyetler, gelişigüzel arz kuru erzak şeklinde yeme bozuklukları; temel besin eksikliği: Protein (doku güncellenmiş değil), karbonhidratlar (metabolizma için hiçbir enerji), yağ (aynı zamanda metabolizmayı hareket);
• overeating şeklinde yeme bozuklukları - vücut gıda ve metabolizma büyük miktarda ile baş edemez Geliştirir metabolizma ve Diyet yapmadan kilo   yavaşlatmadan;
• Yüksek yükler ve stres nöropsikiyatrik;
• uyku eksikliği;
• Bir sedanter yaşam tarzı.

Bütün bu faktörler, organizmanın vücut zehir metabolik ürünlerin büyük miktarlarda biriken hızın metabolik süreçleri rahatsız olmasına neden olur. Ürünlerinin son normal metabolik ürünlerden büyük ölçüde farklı olacak ve böylece bazı biyokimyasal süreçler kırılabilir.

Nasıl metabolizma bozuklukları olan

Birçok metabolik süreçleri hormonlar tarafından kontrol edilir, elde edilen metabolik bozukluklar genellikle, sinir, endokrin bozuklukları ile ilişkilidir. Obezite, diyabet gibi hastalıklara neden olan metabolik bozukluklar Diyabet - tehdit ve çaresiz bir hastalık Hipotiroidizm, hipertiroidizm Hipertiroidi: Tiroid hormonunun salgılanması artan   ve daha fazlası.

Edinsel metabolik bozuklukların nedeni bir kişinin herhangi bir besin almak veya bereket bunları almaz hangi yanlış beslenme en sık bulunmaktadır. Bunun bir sonucu olarak, hastalık bir sürü sebep metabolik bir bozukluğun, bir tür vardır. Örneğin, temel yağlar bir eksikliği (yağ bitkisel kökenli ve balık yağ olan) ile metabolik süreçleri yavaşlamış ve daha sonra kardiyovasküler sistemin ciddi hastalıklara neden aterosklerotik plak oluşmuş kan damarlarında aşırı refrakter hayvansal yağlar. Diyabetli - Ateşe yağlar da kilo alımına neden, daha ileri kardiyovasküler hastalık seyrini aggravates ve başka metabolik hastalıkların gelişimi için predispozan faktör olduğu obezite, olduğunu.

Metabolizma tiroid fonksiyon azalması ile azaltılabilir Tiroid bezi - senin hormonların sorumludur Yani obezite ve demans yol açar. Tüm organ ve sistemlerin çalışmalarını acı sonuçlanan onun ivme - Artan tiroid fonksiyon da metabolizmasının bozulmasına yol açar.

Kalıtsal metabolik hastalıklar

Genellikle nesilden nesile geçer doğumsal metabolik hastalıkların, bir dizi vardır. Bu tür bir hastalığın bir örneği, fenilketonüri olabilir.

Fenilketonüri - Vadesi metabolik bozukluklar kendini zeka geriliği ortaya çıkar kalıtsal bir hastalıktır. Bu metabolik bozukluk nedeni insan amino asit tirozin için hayati amino asit fenilalanin dönüştürmek istediğiniz vücutta fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği. Bunun bir sonucu olarak, fenilalanin vücut ve beyin doku hasarı birikir. Bu metabolik bozukluklar doğum gücünü (fenilalanin olmadan özel amino asit karışımı) ayarlayabilirsiniz. Bu olmaz ve bir çocuk düzenli yemek alırsa, beyin hasarı geri döndürülemez hale gelir.

Metabolizma - çok karmaşık ve hala tam olarak süreci öğrenmiş değil.

Kalıtsal metabolik hastalıkların türleri

Bugüne kadar, bir genetik metabolik bozuklukların yüzlerce Metabolizma: tüm canlıların yaşam temeli Ve bilim adamları bu tip yeni bir hastalık açılacaktır öneririz. Kısaca sadece söylemek ve bazı - en yaygın ve önemli metabolik bozukluklar.

Lizozomal depo hastalıkları. Lizozomlar - metabolik atıkların bölünmüş hücreler, içinde bir boşluk. Lizozomlar içinde çeşitli enzimlerin eksikliği şu metabolik anormalliklerin neden toksik maddelerin birikmesi neden olabilir:

• Hurler sendromu (anormal kemik yapısı ve gelişimsel gecikme);
• Niemann - Pick (bir hasta çocuk, karaciğer artış, sinir hasarı, beslenme güçlüğü);
• Tay-Sachs hastalığı (bir ay, şiddetli sinir hasarı yaş civarında çocukların ilerleyen güçsüzlük, böyle hastalar genellikle sadece 4-5 yıl hayatta);
• Gaucher hastalığı (kemik ağrısı, karaciğer büyümesi, düşük trombosit sayısı ve genellikle belirtiler çocuklarda ve erişkinlerde mevcut olabilir, hafif);
• Fabry hastalığı (çocuk, kalp ve böbrek hastalığında bacaklarda ağrı, inme - erişkinlerde, ihlalidir sadece erkeklerde bulunan bir);
• Krabbe hastalığı (çocuklarda ilerleyici sinir hasarı, büyüme geriliği, hastalık bazen erişkinlerde görülür).

Galaktozemi - galaktoz - şekerin bir normal bölünme mümkün olduğu bir bozukluk. Böyle anne sütü veya normal formülü beslenme sonrası sarılık, kusma ve genişlemiş karaciğer gibi Yenidoğan belirtiler.

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı. Bu hastalık aynı zamanda akçaağaç şurubu idrar kokusu hastalığı denir. Enzim eksikliği vücutta amino asitlerin birikmesine BCKD-kinaz yol açar. Akçaağaç şurubu ile idrar kokusu - Sonuç karakteristik belirti var, bir sinir hasarı olduğunu.

Fenilketonüri. Nedeniyle kan fenilalalina enzim seviyelerinin eksikliği o tehlikeli yüksek olur. Hastalık zamanında tedavi edilmezse, bu mental retardasyon sonucu olabilir Mental retardasyon - Zihin gelişmemiş ise .

Mitokondriyal hastalıklar. Arıza kas hücrelerinin mitokondriye zarar verir.

Friedreich ataksisi. Sinir dokusunun ve genellikle kalp hastalığı, protein frataksin neden hasarı ile ilişkili sorunlar. (Bazen - sonrası) yaşamın ilk veya ikinci on günü, bu bozukluğu olan hastalarda yürüme ve diğer belirtiler ile ilgili sorunlar var.

Peroksisom bozukluk. Peroksizomlar - bu enzimlerle dolu hücrelerin lizozomlarında içinde küçük bir boşluğundan gibi görünüyor. Peroksizom içinde enzim arızalar metabolizmasının toksik ürünlerin birikmesine yol açabilir. Peroksisomdan tarafından ihlaller şunlardır:

• Zellweger sendromu (anormal yüz özellikleri, genişletilmiş karaciğer, bebeklerde sinir doku hasarı);
• Adrenolökodistrofi (sinir hasarı belirtileri çocuklarda ya da insanların daha yaşlı 20 yıl oluşabilir).

Metabolik bozukluklar metaller. Kandaki metal seviyesi, özel proteinler ile kontrol edilir. Doğuştan metabolik hastalıklar Metallerde bu proteinlerin arıza gövdesinde metallerin birikmesine yol açar. Bu tip ihlali şunlardır:

• Wilson hastalığı - Konovalov (karaciğer, beyin ve diğer organlarda bakır birikimi);
• Hemokromatoz (bağırsak, karaciğer, pankreas, örneğin maligne, demir aşırı miktarlarda absorbe Diyabet ve pankreas - bilmeniz gereken şeyler Organlarda ciddi hasara neden eklemler ve kalp).

Organik asidemi. Bu tip hastalıklara için, örneğin, metilmalonik asidemi propiyonik asidemi vb.

Teşhis

Bazı metabolik hastalıklar rutin yenidoğan taraması sırasında tespit edilir. Böylece, birçok ülkede, çocuk fenilketonüri ve galaktozemi için kontrol edilir. Ancak, bilinen tüm doğumsal metabolizma bozuklukları tanımlamak için bir anket düzenledik ve birçoğu sadece ilk belirtiler sonra teşhis edilirler asla. Metabolik bozuklukların belirtileri ortaya var ise, bu tür hastalıkların çoğunluğu teşhis özel bir kan testi ya da DNA bulunmaktadır. Özel tıp merkezi (kural olarak, bu tür merkezlerin önemli üniversiteler veya araştırma kurumlarında faaliyet) Başvurma hızlı doğru tanı olasılığını artırır.

Tedavi

Kalıtsal metabolik bozukluklar hastaların tedavisi için fırsatlar ilaç sınırlıdır. Bu hastalığın altında yatan genetik bozukluklar, modern teknoloji ile düzeltme mükellef değildir. Bu nedenle, tedavi temel nedeni odaklanmış değildir ve sonuçları hakkında - olduğunu belli metabolik sorunlar kusurlu genlerin neden oldu.

Genel ilkeler üzerinde doğuştan metabolik bozuklukların tedavisi:

• Alımını azaltın veya normalde vücutta işlenemez ürün ya da ilaç ortadan kaldırır.
• Metabolizmayı normalize etmek mümkündür, enzimler ya da yeterli miktarlarda üretilmemektedir veya aktif olmayan diğer kimyasal değiştirme Geliştirir metabolizma ve Diyet yapmadan kilo .
• Nedeniyle metabolik bozukluklara vücutta biriken metabolizma toksik ürünler çıkartın.

Içerebilir metabolik bozuklukların tedavisine yönelik yöntemler arasında şunlar vardır:

• Hastanın vücudunda işlenemez ürünler hariç özel diyetler;
• Metabolizmayı uyarır, farklı ilaçların Kabul;
• Özel aletler yardımı ile potansiyel olarak tehlikeli toksinler kan Temizleyici.

Bu hastalıklar nadir olarak genel hastanelerde bu hastalara nasıl çalışılacağını bilmek uzmanlar bulmak her zaman mümkün değildir. Mümkünse, hastanın genetik metabolik bozukluklar konusunda uzmanım tıp merkezlerinde tedavi edilmelidir.

Galina Romanenko