Genellikle daha anlaşılır hale metabolizma bozukluğu, metabolik bozuklukların bazı örnekler dikkate almak gerekir Metabolizma: tüm canlıların yaşam temeli . Günümüzde bilinen metabolik hastalıkların tanımı için kalın bir kitap gerektirecektir.

Keşif binlerce çocuğun hayatını değiştirdi

1934 yılında, Norveç, mental retardasyon şiddetli bir formu vardı iki çocuk, bir anne, doktor Asbjorn devirmesi zehirledi. Bu soruya tatmin edici bir yanıt vermediler, o önceydi doktorlardan biri değil - o çocukları hasta ne olduğunu anlamak neredeyse umutsuz oldu. O da sürpriz ve sürekli görünüyor çocukların gelen olağandışı koku, endişe oldu.

Her iki çocuk idrar analiz ettikten sonra, Dr. Fellinge sağlıklı bir kişinin idrar olmamalıdır numune malzemesi, bu mevcut keşfettik. Aşağıdaki yıllarda ortaya çıkan karmaşık kimyasal testleri kullanmak mümkün olmasa da, nihayet bu maddeyi tespit edebilmek oldu - fenilpirüvik asit, amino asitin bir tür oldu. Doktor hemen değil çocuklarda zeka geriliği ile idrarda asit olsun varlığı ile ilgili bir soru sordu.

Dr. Fellinge diğer zeka geriliği yüzlerce hasta idrar örnekleri toplandı ve bunların sekiz de fenilpirüvik asit saptandı. O zeka geriliği, bu asit seviyesini bağlantılı olan bir bildiri yayınladı Mental retardasyon - Zihin gelişmemiş ise   Bunun toplam on hastada vardır. Aynı zamanda, hastanın fenilalanin işlemez çünkü asit idrarda mevcut olduğu tahmin ediliyor. Doktor ve meslektaşları kandaki fenilalanin düzeyini test etmek için bakterileri kullanmak için bir yol buldum, bu hipotez doğrulanmıştır.

Böylece sonraki yıllarda doğmuş, bu bozukluğu olan çocukların binlerce hayatını değiştiriyor, fenilketonüri - Yani Dr Fellinge yeni bir hastalık keşfetti oldu. O mental retardasyon hastalığı doğumdan hemen sonra teşhis durumunda önlenebilir ve özel bir diyet kullanarak fenilalanin seviyesini kontrol etmek olduğunu gösterdi. 1962 yılında, Başkan John F. Kennedy tıp alanındaki başarılarından ötürü kesimi ödülünü verdi. Aynı zaman zarfında, doktor Robert Guthrie fenilketonüri için yenidoğanların test etkili bir yöntem açık Felling doktor kullanın. Bugün, o testi yaygın olarak kullanılan ve insanların tam bir hayat yaşamak binlerce yardımcı olmuştur yarattı.

Ne zaman erken tanı ve özel diyet önemli bir rol oynar: fenilketonüri

Şişelenmiş su dağıtıcıları ve tatlandırıcı aspartam içeren diğer ürünlerle kaplarda, özel bir uyarı görebilirsiniz: "fenilalanin içerir" .  Bir amino asidi, aspartam parçasıdır - Bu fenilalanin olduğu ürün için bir metabolik bozukluğu denilen fenilketonüri hastası insanları uyardı .  Fenilketonüri teşhisi alanların başka bir madde aminoasitlerin dönüşüm için gerekli enzim yeterli bir miktarda üretilmediği - tirosin .  Diğer bir deyişle, vücudun düzgün fenilalanin işleyemez .  Bu amino asit bebekler ve büyük çocuklarda, normal büyüme için, hem de kullanım ömrü boyunca proteinin tam gelişimi için gerekli olan .  Fenilalanin çok büyük bir miktarda vücudun birikir, ancak yavaş yavaş zeka geriliği neden olabilir beyin dokusu zehir başlar .  Bu bozukluğu olan hastalar bu tür idrar sıradışı, küf kokusu ve deri döküntüleri sık geçtiği gibi semptomlar olabilir .

Neyse ki, doktorlar doğumdan kısa bir süre sonra fenilketonüri algılayabilir. Bazı ülkelerde artık geliştirilen 1960 sınav tüm yenidoğanların muayenesi için kullanılmaktadır. Bu testi yapmak için onlar bakteriler büyüyebilir ve fenilalanin olmadan çoğaltmak mümkün değildir yaşadığımız bir ortamda yerleştirilir hastanın kan, küçük bir örnek gerektirir. Bakteriler büyümek, test fenilketonüri için olumlu olacaktır. Bu tanılı hastaların toplam sayısı oldukça büyük olmasına rağmen bu bozukluk, yaklaşık bir nadir görülen bir hastalık olan fenilketonüri yapma 10,000 bebekler, içinde etkiler.

Çocuk hemen özel bir diyet transfer fenilketonüri algıladıktan sonra, geçmişte hastalığın kaçınılmaz bir sonuç olarak kabul edildi zeka geriliği, önler edin. Hastanın diyet protein oranı yüksek olan tüm gıdalar ortadan kaldırmak için gerekli olan Protein yüksek gıdalar - kas kütlesi için yardım Hangi zamanda fenilalanin bir sürü - geleneksel un içeren et, balık, kümes hayvanları, süt, yumurta, peynir, dondurma, kuruyemiş ve ürünlerin birçok türleri .  Herhangi bir hasta için sınırlamalar hastalığın şiddetine bağlı olarak değişebilir .  Bir diyet tutunan çok zor olabilir, ama sağlığını korumak ve ciddi zeka geriliği önlemek için gerekli olabilir .  PKU ile bebekler genellikle kontrendikedir beslenme yedek ürünleri, özel yapay karışımlar olmak zorunda .  Yeterince erken tanı ve diyet tedavisine bağlılık anda bu çocuklar gayet normal büyüme ve gelişmeyi olabilir .  Onlar, spor aktif oyun oynamak ve diğer çocuklar her şeyi yapabilir - Bazı gıdalar yemek dışında .  Bunlar yetişkinliğe doğru okullar, üniversiteler ve yüksek lisans öğrenmek profesyonel alanda aynı şansı yanı sıra sağlıklı akranları .

İdrar akçaağaç şurubu gibi kokuyor zaman

Fenilketonüri - Vücut amino asitlerin işlenmesi için enzimler yoksun gelişir metabolik hastalıkların yalnızca bir örnektir. Başka bir örnek - akçaağaç şurubu idrar hastalığı, akçaağaç şurubu, bir hastalık ya da idrar kokusu. Lösin, izolösin ve valin, - Bu ihlal üç amino asitlerin işlenmesi için bir enzim yetersizliğidir. Bu asitler vücudun normal büyüme ve işleyişi için gereklidir. Bu maddelerin düzgün geri dönüşümlü değilse, vücudun dokularında birikir ve akçaağaç şurubu ya da yanmış şeker kokusu benzeyen bir idrar kokusu verir. Tedavi edilmeyen akçaağaç şurubu idrar hastalığı mental retardasyon, bedensel kusurlar, sakatlık ve hatta ölüme neden olabilir edin.

Bu hastalık bir kural, bu çocuklar iştahsızlık gibi 225,000 yılında, yaklaşık bir çocuk doğdu ve olduğundan çok heyecanlı bulunmaktadır. Bu ihlal kısa sürede teşhis edildikten önemlidir; Aksi takdirde spazmlar, bilinç kaybı, beyin hasarı ve ölüme neden olur. Fenilketonüri gibi, akçaağaç şurubu idrar hastalığı hastaların bazı proteinli gıdalar vücudun geri dönüşüm olamaz amino asitleri içeren dışlayan sıkı bir diyet uymak zorundadır.

Tiroid adenom - ameliyatla gereken bir benign bir tümördür. Tümör, çevredeki dokuyu sıkıştırmak hormonları üreten ve hipertiroidi neden ve nihayet bir malign tümör içine dejenere olabilir, çünkü bu gereklidir.

Tiroid adenom tedavisi temel ilkeleri

Tiroid adenom - huylu bir tümör, bu yüzden cerrahi olarak çıkarılması olabilir tedavisi için tek yol. Ama adenomlar farklı olabilir: işleyen (hipertiroid - kan tiroid hormonu salınır) ve (ötiroid) çalışmayan.

Hipertiroidi tiroid adenomu zehirli çağırdı. Sadece onları kaldıramazsınız, ilk tümörün hormonal aktiviteyi bastırmak ve iç organların normal durumuna geri yüklemeniz gerekir. Bu nedenle, bu durumda, işlem ilaç yapılmadan önce.

Tiroid hormonlarının sentetik analogları - çalışma sırasında tiroid bezinin önemli bir kısmını çıkarılır ve azaltırsa işlevi bir ömür boyu replasman tedavisi ilaçlara atanır.

İlaç tedavisi preoperatif

Böyle bir tedavi hasta ifade hipertiroidi belirtileri olduğunda da dahil olmak üzere, operasyondan önce yapılır Hipertiroidi: Tiroid hormonunun salgılanması artan . Bilindiği gibi, tiroit hormonlarının içeriği yüksek iç organların ve özellikle kardiyovasküler sistem üzerinde olumsuz bir etkisi vardır.

Oral uygulama için tabletler gibi Mercazolilum ve tiamazol - antitiroid preparatlar tatbik tiroid hormonlarının üretimini bastırmak için. Bu ilaçların etki mekanizması, tiroid hormonlarının sentezine katılan enzimlerin etkisini bloke olmasıdır Tiroid hormonları: aksiyon ve fizyolojik etkileri mekanizması . Işlem, yalnızca tiroid hormonları ve hipofiz, tiroid stimüle edici hormon, normal kan seviyesinin kurulduktan sonra gerçekleştirilir.

Atanan aynı zamanda ve semptomatik tedavi olarak, amacı, tiroid hormonlarının yüksek dozda uzun süre maruz etkilenen iç organların restorasyonu olduğunu. Örneğin, kardiyovasküler hastalık kalp glikozitler, potasyum takviyeleri, diüretik tarafından atanır. Atanan sedatifler ve uyku ilaçları Gerekli.

Damarsal belirtiler beta-bloker (örneğin, propranolol), sempatik sinir sistemi üzerindeki tiroid hormonlarının bir uyarıcı etkisi bastırmak reçete nötralize etmek.

Tiroid adenom cerrahi tedavisi

Tiroid bezi üzerinde ameliyat doğa adenom türüne bağlıdır. Yani, bir malign tümör (genellikle foliküler karsinom ayırt etmek çok zor olan foliküler adenom, - malign tümörlerde) içine dejenerasyon bir şüphe varsa hormon replasman tedavisinin ömür boyu atanmasını takiben, ve tiroid tam (total) çıkarılması.

Eğer iyi huylu bir tümör olduğunu şüphe varsa, düğüm tiroid bezi (hemitiroidektomi) ait kaldırılmış veya yarısıdır. Gerekirse Gelecekte, hasta, gözlemlemek ve (gibi olur hastalığın nüks, eğer) tiroid bezinin bir total rezeksiyon var.

Çoğu zaman tiroid bezinin adenomu subtotal rezeksiyon yapılır - meme dokusunun en az üçte ikisini kaldırılır. Genellikle bu tür cerrahi sonrası, nüksler nadiren meydana gelir.

Ameliyattan sonra, komplikasyonlar mümkündür. Kan kalsiyum düşüşü: Yani, paratiroid mineral metabolizması bozuklukları neden bezleri, zarar çok kolaydır. Bu ellerde ve ayaklarda bacaklarda, kramp ve uyuşma zayıflığını gösterir. Aynı zamanda, ses kısıklığı ve ses kaybına neden olur larenks sinir hasarı gibi sinir hasarı olabilir.

Tiroid bezi üzerinde Ameliyattan sonra Tiroid bezi - senin hormonların sorumludur   Eğer endokrinolog sürekli denetim, kanda tiroid hormon düzeylerinin periyodik anket gerekir. Bu hastalığı veya hipotiroidizm nüks erken tespiti için gereklidir.

Tiroid adenomu Radyoiyot tedavisi

Tiroid adenom işleyen ameliyat için kontrendikedir yaşlı hastalar, Tiroid adenom - benign tümör   radyoaktif iyot (tek bir oral çözelti ya da tabletler, iyot 131) ile muamele edilmiştir. Radyoaktif iyot adenom hücrelere girer ve bağ dokusu büyür yerde, onu imha eder.

Eğer tedavi edilebilir Yani sadece adenom işleyen ve bu işe yaramazsa ve iyot absorbe etmezse, bu yöntem uygun değildir.

Tiroid adenom tedavisine iyi yanıt verir.

Galina Romanenko