- Metabolik bozuklukların Türleri - karakteristik anormallikler
- Anomaliler

Lipid metabolizması
Yağlar vücut için önemli bir enerji kaynağıdır. Lipoliz için enzim, bir grup kullanır. Bazı durumlarda, bu enzimler üretilmeyen veya sonuçta birçok organlara zarar yol açabilecek, düzgün çalışmıyor. Lipid metabolizması da yağlanma denir.

Gaucher hastalığı
Vücut dokularında Gaucher hastalığı glukoserebrositlerin birikir, kimyasal madde, lipid metabolizmasının ürünleridir. Gaucher hastalığı - yağlanma en yaygın. Bu karaciğer ve dalak gibi aşırı cilt pigmentasyonu büyümesine sebep olur. Gözlerde glukoserebrozid birikimi göz akında sarı lekelerin görünümünü nedeni budur. Kemik iliği, bu maddelerin birikimi kemik ağrısı ve yıkıma neden olabilir.
Karaciğer, dalak ve kemik anormallikleri genişlemesi ile karakterize en sık görülen tip 1 Gaucher hastalığı. Tipik olarak, hastalık çok daha az, erişkinlerde görülmektedir - Çocuklarda.
Gaucher hastalığı, tip 2 bebekte gelişir. Onlar da çoğu durumda, bu hastalar bir yıl içinde ölür, sinir sistemi ile ciddi sorunlar var, karaciğer arttı ve. Hastalığın üçüncü tip büyük çocuklarda gelişir. Hastalığın belirtileri sinir sistemini etkileyen büyümüş karaciğer ve dalak, kemik yapısındaki bozuklukları, yavaş ilerleyen anormallikler vardır. Ergenlik hayatta hastalar, daha uzun yıllar yaşamak için bir şans var.
Genellikle her iki hafta içinde - Gaucher hastalığı olan hastaların çoğu başarılı bir şekilde enzimler enjekte edildiği enzim replasman tedavisi ile tedavi edilir. Bu terapi, hastalığın komplikasyonları sinir sistemi tarafından etkilenmemiştir kişiler için çok etkilidir.

Sachs'ın 'hastalığı
Lipid metabolizması ürünleri - Bu bozukluk gangliosidler olan hastalar dokularda birikir. Çocuklarda hastalarda çok erken yaşta gelişimine geriler ve çok düşük kas tonu. Daha sonra spastisite gelişebilir ve - felç, bunama ve körlük. Onlar sadece üç-dört yıla kadar ulaşmadan önce Genellikle, Tay-Sachs hastalığı olan çocuklar ölür. Bu hastalık koryon villus örneklemesi veya amniyosentez ile tespit edilebilir. Bu tedavi etmek imkansızdır.

NPD
Lipid metabolizması Başka bir ürün - - ya da kolesterol NPD içinde belirli enzimlerin eksikliği sfingomyelin birikimine neden olur. Yahudi kökenli insanlara bulunan hastalığın en ağır formu, onun yumuşak türler tüm etnik gruplarda gözlenen. Niemann çocuklarda - tipi (en şiddetli) büyümesini yavaşlatır seçin, ve çok sayıda nörolojik sorunlar vardır. Genellikle, bu çocuklar üç yıla kadar yaşamak istemiyorum.
Karaciğer, dalak ve lenf düğümleri artan cilt artmış pigmentasyon alanlarda Rapor tipi B sonucu. Belki zihinsel gelişim birikim. Hastalığın, Niemann Belirtileri - Seçim C tipi çocukluk çağında ortaya çıkar - tipik vaka nöbet ve çeşitli nörolojik bozukluklarda.
Bozuklukların türlerinden bazıları doğumdan önce teşhis edilebilir. Karaciğer biyopsisi teşhis doğumdan sonra ihtiyaç vardır. Hastalık Niemann biçimlerinin hiçbiri - tedavi edilemez seçin. Hastalar enfeksiyonlar ya da merkezi sinir sisteminin fonksiyon bozukluğunun ilerlemesi ölmektedir.

Fabry Hastalığı
Kimin birikimi alt gövde ciltte iyi huylu tümörler (angeokeratom) yol açabilir bu durum ihlal değişim glikolipidler içinde. Yoksul vizyon neden Belki de korneal opasite. Hastalar ellerde ve ayaklarda ağrı yanma olabilir, genellikle ısı muzdarip; En sık hasta orta yaş için hayatta olsa sonunda onlar, renal yetmezlik ve kalp hastalığı gelişebilir.
Fabry hastalığı fetal gelişim aşamasında teşhis edilebilir. Imkansız, ama şimdi kayıp bir enzim nakli kullanılarak tedavi yöntemini test ediliyor çare için. Daha fazla hasta reçete analjezikler kolaylaştırmak için. Böbrek yetmezliği gelişen olanlar, bir böbrek nakli gerekebilir.

Yağ asidi oksidasyon bozuklukları
Bu tip bozukluklarının, orta zincir uzunluğuna sahip (MCAD) sahip açil-CoA dehidrojenaz yağlı asitlerin en yaygın eksikliktir. Nordic açığı MCAD sakinleri arasında - En sık görülen metabolik bozukluklar biri
Metabolizma: tüm canlıların yaşam temeli
.
Semptomlar genellikle doğumdan ve üç yaşından ulaşılması arasında görünür. Belirtilerin Özellikle muhtemel başlangıcı, ne zaman yemek arasında çok fazla zaman alır, ya da kalori vücudun ihtiyacını artırmaktadır. Böyle halsizlik, kusma ve nöbetler gibi MCAD eksikliği gözlenen belirtileri olan bir çocuk. Nedeniyle düşük kan şekeri
Kan şekeri - çok önemli bir gösterge
olası karışıklık ve koma. Uzun vadede zihinsel ve fiziksel gelişim, karaciğer büyümesi, kalp kas güçsüzlüğü ve düzensiz kalp atışı gecikme olabilir. Bazı hastalarda, ani ölüm meydana gelir.
Eksikliği MCAD muzdarip çocuklar, öğün atlamak ve yağ bir karbonhidrat çok düşük içeren bir diyet yemek asla, sık sık yemelisiniz. Bu yararlı Carnitine olabilir. Uzun vadeli prognoz genellikle olumludur.

Metabolik piruvat
Piruvat - karbonhidrat ve proteinlerin işlenmesi sırasında oluşan bir maddedir. Onun metabolizması ile ilgili sorunlar enerji üretmek ve laktik asit birikimine yol açtığı hücre sınırlayabilir. Karşılığında piruvat birçok enzim içerir. Bunların herhangi bir konjenital eksiklik çeşitli hastalıklara neden olabilir. Bu belirtiler bebeklik ve yetişkinlik arasındaki herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir. Yoğun egzersiz ve belirtileri kötüleştirebilir ve laktik asidoza neden olabilir enfeksiyonlar. Piruvat metabolizması bozuklukları, karaciğer ve cilt enzimlerin aktivitesinin derecesini belirleyerek teşhis edilir.
Piruvat dehidrojenaz kompleksi Eksikliği - piruvat işlenmesi için gerekli enzimlerin bir grup olmamasıdır. Bu tanı Bazı bebeklerde beynin anormal gelişim vardır. Diğer çocuklar doğumdan sonra sağlıklı görünen, ancak daha sonra bu tür kas güçsüzlüğü, nöbetler, hareketler ve vestibüler aparatı ile ciddi sorunlar zayıf koordinasyon gibi belirtiler vardır. Genellikle mental retardasyon vardır. Bu hastalık tedavi edilemez, ancak bazı çocuklar karbonhidrat diyet en yüksek ve yağ sınırlı miktarda olur.
Piruvat karboksilaz eksikliği - blokları tamamen glikoz üretimini ihlal ya da çok nadir görülen bir durumdur
Glikoz: enerji kaynağı
Kan Sonuçlanan laktik asit ve ketonlar birikir. Genellikle, hastalarının ölüm nedeni haline gelir. Yaşayan Çocuklar genellikle şiddetli zeka geriliği
Mental retardasyon - Zihin gelişmemiş ise
Genellikle kas spazmları muzdarip; Hafif belirtileri olan piruvat karboksilaz eksikliği bir süre önce yayınlanan vaka raporları. Bazı hastalar daha iyi ya da karbonhidrat açısından zengin gıdaların tüketimi özel yardım ve diyet protein oranını sınırlandırıcı ile stabilize edilebilir.